Análisis de la mutación basada en microarrays aplicados a 183 individuos españoles con síndrome de Usher.

Este experimento se aplicó a individuos que padecían el síndrome de Usher*. El propósito de este experimento era probar la capacidad de microrrays* de genotipado (que son las variaciones individuales en la secuencia de ADN).

Se escogieron a 183 españoles que padecían el síndrome para analizar cómo les afectaba el síndrome utilizando un microrray que contiene 429 variantes del gen. Además se realizó también en diversas familias españolas que eran portadoras de la enfermedad.

El resultado que se obtuvo fue el siguiente: se detectaron  mutaciones en 62 pacientes  con el síndrome y además se encontraron variantes en un porcentaje de 31,4% de USH2 ,22,2% de USH3 y el 15% restante con el síndrome no clasificado. Se observaron  dos haplotipos* importantes relacionados con estas mutaciones.

En conclusión, el genotipo microrrays es una técnica rápida y eficaz para el estudio genético de los pacientes con USH. También se han observado fallos de naturaleza patológica, los resultados tienen que estar comprobados por la secuencia directa para evitar un diagnóstico erróneo, además se tienen que realizar continuas actualizaciones de los microrrays para aumentar la eficiencia y la tasa de detección de mutaciones.

*Síndrome de Usher: Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria.

*Microarrays: se trata de un chip de ADN (del inglés DNA microarray) que es una superficie sólida a la cual se une una colección de fragmentos de ADN.

*Haplotipos: en genética es una combinación de alelos en lugares adyacentes en un cromosoma que se heredan juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero en función del número de eventos de recombinación que se han producido entre un determinado conjunto de loci.